電腦版| 手機版| 英文版| 電子校報
校長信箱 xzxx@sxmu.edu.cn
書記信箱 sjxx@sxmu.edu.cn
新聞中心
山醫故事
當前位置: 首頁 >> 新聞中心 >> 山醫故事 >> 正文
第一醫院首次完成山西省罕见病成人庞贝氏病的治疗
發布時間:2019-05-09稿件来源:第一醫院(第一臨床醫學院) 點擊次數:字體大小:

近日,我校第一醫院 “136”兴医工程领军临床专科—神经内科首次成功为三名成人晚发型庞贝氏病患者进行了酶替代治疗。

龐貝氏病,又叫糖原貯積症Ⅱ型(GSDⅡ),是一種極爲罕見的常染色體隱性遺傳的進展性溶酶體貯積病。發病率約1/40000-1/50000。編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變,使溶酶體內GAA活性缺乏或顯著降低,最終導致糖原不能被降解而沈積在骨骼肌、心肌和平滑肌內,影響髒器功能,引起一系列的臨床表現。根據發病年齡、受累器官及疾病進展程度,將GSDⅡ分爲嬰兒型和晚發型。晚發型多于1歲以後起病,可晚至60歲以後,主要累及軀幹肌、四肢近端肌群及呼吸肌。

第一醫院神经内科在对患者进行了全面评估后,4月28日10时,主任郭军红、主治医师孟华星及护士长唐珊、王桂莲共同配合,为三位患者首次实施特效药物注射用阿糖苷酶α的输液治疗,持续约3.7小时,均无不良反应,输注过程顺利,预示着一院首次罕见病治疗成功。

患者于次日出院,接下來他們每半個月將會繼續在一院完成酶替代治療。

据悉,第一醫院作为我省罕见病成人庞贝氏病的定点治疗医院,承接了已确诊的3患者,年龄分别是15岁(女)、21岁(男)和23岁(女),均表现为躯干肌及四肢近端肌群无力,6分钟行走距离试验不能顺利完成,并伴有严重的限制性通气障碍,睡眠时必须佩带无创呼吸机辅助呼吸。2006年人重组酸性α葡糖苷酶(rhGAA)正式应用于GSDⅡ治疗后,患者的预后明显改善。但该药物价格昂贵,每人每年的治疗费用超过200万元,且要终生用药。患者的治疗止步于昂贵的医药费面前。

2019年,山西省医疗保障局、山西省财政厅和山西省卫生健康委员会联合发出关于部分高额费用罕见病医疗保障问题的通知,将庞贝病的特效药物注射用阿糖苷酶α纳入我省大病保险用药范围。省医保局和省医保中心领导积极协调全省11地市、医疗定点机构、慈善机构、药企等相关部门,大力推动政策,实现了11地市大病信息系统不负众望的按政策改造完成,并与第一醫院对接成功。来自全省的庞贝氏罕见病患者都能及时在第一醫院享受到我省前所未有的医疗保障政策,并且实现了即时结算,患者只需负担个人自付部分,其余部分由第一醫院垫付。

(圖文/孟華星、吳繼萍、任銳)

上一條:第二臨床醫學院睡眠中心努力打造国内一流中心
下一條: 第一醫院成功为“渐冻人”实施胆囊切除术